Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо 46. Он регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных, при соотношении полов – 1:1. Детей с таким диагнозом называют «солнечными», так как им присуща особая жизнерадостность, ласковость, послушность. Но при этом они могут отставать в интеллектуальном развитии вплоть до умственной отсталости.
Синдром Дауна характеризуется брахиоцефалией (увеличением лобной части черепа), плоским лицом, монголоидным разрезом глазных щелей, укороченными конечностями и другими признаками. У таких людей, как правило, снижен мышечный тонус, гипермобильны суставы, имеется деформация грудной клетки. Часто регистрируются нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, косоглазие, глаукома, болезни желудочно-кишечного тракта.
Единственно установленным фактором риска развития данной болезни является возраст матери. У женщин до 25 лет вероятность рождения «солнечного» ребёнка составляет 1:1400, к 35 годам соотношение уже составляет 1:400, к 40 – 1:100, а к 45 годам – 1:35. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома у ребёнка. При этом если один из однояйцевых близнецов имеет генетический сбой, то у второго он будет в 100% случаев. В то же время у разнояйцевых близнецов, а также братьев и сестёр вероятность родиться с той же хромосомной аномалей очень мала. Среди прочих факторов риска специалисты называют наличие синдрома в роду, близкородственные браки.
С раннего детства «солнечные» люди нуждаются в специальном лечении, в том числе физиотерапии, ЛФК. Необходимы также занятия с логопедом. Их обучение осуществляется в специальных коррекционных центрах, но они могут посещать и обычную школу. У таких детей – особые образовательные потребности. Для них должны использоваться специальные программы, создаваться благоприятная безопасная среда. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семьи – важно дарить в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. И тогда такой ребёнок будет вас радовать своими успехами. Интеллектуальные возможности людей с синдромом Дауна различны. Им удаётся привить бытовые и коммуникационные навыки. Более того, известны случаи успехов в спорте, искусстве и даже получение высшего образования. А взрослые с таким диагнозом могут вести самостоятельную жизнь.
Валерий ПЧЁЛКО,
врач-психиатр-нарколог УЗ «Лиозненская ЦРБ» и ЦКРОиР.
