Гемофилия – наследственное нарушение свёртываемости крови, при котором кровь не сгущается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или хирургических вмешательств.
Свёртывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков: факторов свёртывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии.
Заразиться гемофилией нельзя!
Общие признаки:
- длительные кровотечения после травм;
- внутрисуставные кровотечения, которые могут вызвать отёк и боль или стеснение в суставах; часто затрагивает колени, локти и лодыжки;
- кровоизлияние в кожу или в мягкие ткани, вызывающие скопление крови в области (гематома);
- кровотечение изо рта и дёсен, кровотечение, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
- кровотечение после инъекций;
- кровь в моче или стуле;
- частые и трудно останавливаемые кровотечения из носа.
Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.
С целью профилактики рождения ребёнка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжёлой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения. Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
Татьяна Смигельская, терапевт УЗ «Лиозненская ЦРБ».
